 |
Адам и Ева |
Когда журналист Роджер Левин в 1987 году назвал общего предка всех ныне живущих людей по материнской линии « Митохондриальной Евой », он вспомнил историю творения — историю женщины, которая была матерью всех нас и чьи потомки разошлись по всей Земле. Это имя захватило коллективное воображение и до сих пор используется не только общественностью, но и многими учеными для обозначения этого общего предка по материнской линии.
Но это название скорее ввело в заблуждение, чем помогло. Это породило ошибочное впечатление, что вся наша ДНК происходит ровно от двух предков и что для изучения нашей истории было бы достаточно просто отследить чисто материнскую линию, представленную митохондриальной ДНК, и чисто отцовскую линию, представленную Y-хромосомой.
Вдохновленный этой возможностью, «Генографический проект» Национального географического общества, начавшийся в 2005 году, собрал данные о митохондриальной ДНК и Y-хромосоме почти миллиона людей различных этнических групп . Но проект устарел еще до его начала. В основном это носил развлекательный характер и дал мало интересных научных результатов. С самого начала было ясно, что большая часть информации о человеческом прошлом, содержащаяся в митохондриальной ДНК и данных Y-хромосомы, уже была добыта, и что гораздо более богатые истории скрыты во всем геноме . Правда в том, что геном содержит истории многих разных предков — десятков тысяч независимых генеалогических линий , а не только тех двух, чьи истории можно проследить с помощью Y-хромосомы и митохондриальной ДНК.
Чтобы понять это, нужно осознать, что помимо митохондриальной ДНК геном представляет собой не одну непрерывную последовательность от одного предка, а мозаику. Сорок шесть плиток мозаики представляют собой как бы хромосомы — длинные участки ДНК, физически разделенные в клетке. Геном состоит из двадцати трех хромосом, а поскольку человек несет два генома, по одному от каждого родителя, общее число составляет сорок шесть.
Но сами хромосомы представляют собой мозаику из еще более мелких плиток. Например, первая треть хромосомы, которую женщина передает в свою яйцеклетку, может происходить от ее отца, а последние две трети - от ее матери, в результате сращивания копий этой хромосомы ее отца и матери в ее яичниках. Самки создают в среднем около сорока пяти новых сплайсингов при производстве яйцеклеток, а самцы создают около двадцати шести сплайсингов при производстве спермы, всего около семидесяти одного нового сплайсинга на поколение. Таким образом, по мере того, как мы прослеживаем каждое поколение дальше в прошлое, геном человека формируется из постоянно растущего числа склеенных вместе наследственных фрагментов.
Это означает, что наши геномы содержат в себе множество предков. Геном любого человека состоит из 47 участков ДНК, соответствующих хромосомам, переданным от матери и отца, а также митохондриальной ДНК. Поколение назад геном человека состоит примерно из 118 (47 плюс 71) участков ДНК, переданных его или ее родителями. Два поколения назад число наследственных участков ДНК выросло примерно до 189 (47 плюс 71 плюс еще 71), переданных четырьмя бабушками и дедушками.
Если заглянуть еще дальше в прошлое, можно увидеть, что дополнительное увеличение наследственных участков ДНК в каждом поколении быстро сменяется удвоением числа предков. Десять поколений назад, например, число наследственных участков ДНК составляло около 757, а число предков — 1024, что гарантировало, что у каждого человека есть несколько сотен предков, от которых он или она не получили вообще никакой ДНК. Двадцать поколений назад число предков почти в тысячу раз превышало количество наследственных участков ДНК в геноме человека, поэтому можно с уверенностью утверждать, что каждый человек не унаследовал никакой ДНК от подавляющего большинства своих потомков. настоящие предки.
Эти расчеты означают, что генеалогия человека, реконструированная на основе исторических записей, не совпадает с его или ее генетической наследственностью. В Библии и хрониках царских семей записано, кто кого породил на протяжении десятков поколений. Тем не менее, даже если генеалогия точна, королева Англии Елизавета II почти наверняка не унаследовала ДНК от Вильгельма Нормандского, который завоевал Англию в 1066 году и который, как полагают, был ее предком двадцать четыре поколения назад во времени. Это не означает, что королева Елизавета II не унаследовала ДНК от предков так далеко назад, просто ожидается, что только около 1751 из 16 777 216 ее генеалогических предков двадцать четвертой степени передали ей какую-либо ДНК . Это настолько малая доля, что единственный способ, которым Уильям мог бы правдоподобно быть ее генетическим предком, - это если бы он был ее генеалогическим предком в тысячах различных родословных, что кажется маловероятным, даже учитывая высокий уровень инбридинга в британской королевской семье.
Если заглянуть глубже во времени, то геном человека разбросается по все большему и большему количеству наследственных участков ДНК, охватывающих все большее число предков. Возвращаясь на пятьдесят тысяч лет назад, наш геном разбросан по более чем ста тысячам наследственных участков ДНК, что больше, чем число людей, живших в любой популяции в то время, поэтому мы наследуем ДНК почти от всех членов нашей предковой популяции. у которых было значительное количество потомков в столь отдаленные времена в прошлом.
Однако есть предел информации о глубоком времени, которую дает сравнение последовательностей генома. В каждом месте генома, если мы проследим наши родословные достаточно далеко в прошлое, мы достигнем точки, где все происходят от одного и того же предка, за пределами которой становится невозможным получить какую-либо информацию о более глубоких временах путем сравнения последовательностей ДНК люди, живущие сегодня.
С этой точки зрения общий предок в каждой точке генома подобен черной дыре в астрофизике , из которой не может ускользнуть никакая информация о более глубоком времени. Для митохондриальной ДНК эта черная дыра возникла около 160 000 лет назад, в день «Митохондриальной Евы». Для подавляющего большинства остального генома черная дыра возникла между пятью и одним миллионом лет назад, и, таким образом, остальная часть генома может предоставить информацию о гораздо более глубоком времени, чем можно получить с помощью анализа митохондриальной ДНК. Дальше все темнеет.
Возможность проследить это множество родословных и раскрыть прошлое необыкновенна. Мысленно, когда я думаю о геноме, я рассматриваю его не как вещь настоящего, а как глубоко укоренившуюся во времени, гобелен нитей, состоящий из линий происхождения и последовательностей ДНК, копируемых от родителя к ребенку, возвращающихся обратно в далекое прошлое. Возвращаясь назад, нити проходят через все большее количество предков, предоставляя информацию о размере и субструктуре населения в каждом поколении.
Например, когда говорят, что афроамериканец имеет 80 процентов западноафриканского и 20 процентов европейского происхождения, делается заявление, что около пятисот лет назад, до миграции и смешения населения, вызванных европейским колониализмом, 80 процентов наследственные нити человека, вероятно, проживали в Западной Африке , а остальные, вероятно, жили в Европе. Но такие заявления подобны кадрам из фильма, запечатлевшим один момент в прошлом. Не менее обоснованная точка зрения состоит в том, что сто тысяч лет назад подавляющее большинство линий предков афроамериканцев, как и все современные люди, проживало в Африке.
Статья Хэн Ли и Ричарда Дурбина, опубликованная в 2011 году, показала, что идея о том, что геном одного человека содержит информацию о множестве предков, была не просто теоретической возможностью, а реальностью. Чтобы расшифровать глубокую историю населения по ДНК одного человека, Ли и Дурбин использовали тот факт, что любой отдельный человек на самом деле несет не один, а два генома: один от своего отца и один от своей матери. Таким образом, можно подсчитать количество мутаций , разделяющих геном, который человек получает от своей матери, и геном, который человек получает от своего отца, чтобы определить, когда у них был общий предок в каждом месте.
Изучая диапазон дат, в течение которых жили эти предки, — определив возраст ста тысяч Адамов и Ев, — Ли и Дурбин установили размер предкового населения в разное время. В небольшой популяции существует значительная вероятность того, что две случайно выбранные последовательности генома происходят от одной и той же родительской последовательности генома, поскольку люди, несущие их, имеют общего родителя. Однако в большой популяции вероятность гораздо ниже. Таким образом, времена в прошлом, когда размер популяции был небольшим, можно определить на основе периодов в прошлом, когда непропорциональная часть линий имела доказательства наличия общих предков.
Уолт Уитмен в стихотворении «Песня о себе» писал:
Неожиданным открытием исследования Ли и Дурбина стало свидетельство того, что после разделения неафриканского и африканского населения в общей истории неафриканцев был длительный период, когда популяции были небольшими, что отражено в доказательствах существования многих общих предков. растянулись на десятки тысяч лет. Общее «узкое место» среди неафриканцев — когда сегодня небольшое количество предков породило большое количество потомков — не было новым открытием. Но до работы Ли и Дурбина не было достоверной информации о продолжительности этого события, и казалось правдоподобным, что оно могло произойти всего за несколько поколений — например, небольшая группа людей пересекла Сахару и попала в Северную Африку. или из Африки в Азию .
Свидетельства Ли и Дурбина о длительном периоде небольшой численности населения также трудно было согласовать с идеей о неостановимой экспансии современных людей как внутри, так и за пределами Африки около пятидесяти тысяч лет назад. Наша история, возможно, не так проста, как история доминирующей группы, которая сразу же добилась успеха, где бы она ни появилась.
Но это название скорее ввело в заблуждение, чем помогло. Это породило ошибочное впечатление, что вся наша ДНК происходит ровно от двух предков и что для изучения нашей истории было бы достаточно просто отследить чисто материнскую линию, представленную митохондриальной ДНК, и чисто отцовскую линию, представленную Y-хромосомой.
Вдохновленный этой возможностью, «Генографический проект» Национального географического общества, начавшийся в 2005 году, собрал данные о митохондриальной ДНК и Y-хромосоме почти миллиона людей различных этнических групп . Но проект устарел еще до его начала. В основном это носил развлекательный характер и дал мало интересных научных результатов. С самого начала было ясно, что большая часть информации о человеческом прошлом, содержащаяся в митохондриальной ДНК и данных Y-хромосомы, уже была добыта, и что гораздо более богатые истории скрыты во всем геноме . Правда в том, что геном содержит истории многих разных предков — десятков тысяч независимых генеалогических линий , а не только тех двух, чьи истории можно проследить с помощью Y-хромосомы и митохондриальной ДНК.
Чтобы понять это, нужно осознать, что помимо митохондриальной ДНК геном представляет собой не одну непрерывную последовательность от одного предка, а мозаику. Сорок шесть плиток мозаики представляют собой как бы хромосомы — длинные участки ДНК, физически разделенные в клетке. Геном состоит из двадцати трех хромосом, а поскольку человек несет два генома, по одному от каждого родителя, общее число составляет сорок шесть.
 |
Хромосомы |
Но сами хромосомы представляют собой мозаику из еще более мелких плиток. Например, первая треть хромосомы, которую женщина передает в свою яйцеклетку, может происходить от ее отца, а последние две трети - от ее матери, в результате сращивания копий этой хромосомы ее отца и матери в ее яичниках. Самки создают в среднем около сорока пяти новых сплайсингов при производстве яйцеклеток, а самцы создают около двадцати шести сплайсингов при производстве спермы, всего около семидесяти одного нового сплайсинга на поколение. Таким образом, по мере того, как мы прослеживаем каждое поколение дальше в прошлое, геном человека формируется из постоянно растущего числа склеенных вместе наследственных фрагментов.
Это означает, что наши геномы содержат в себе множество предков. Геном любого человека состоит из 47 участков ДНК, соответствующих хромосомам, переданным от матери и отца, а также митохондриальной ДНК. Поколение назад геном человека состоит примерно из 118 (47 плюс 71) участков ДНК, переданных его или ее родителями. Два поколения назад число наследственных участков ДНК выросло примерно до 189 (47 плюс 71 плюс еще 71), переданных четырьмя бабушками и дедушками.
Если заглянуть еще дальше в прошлое, можно увидеть, что дополнительное увеличение наследственных участков ДНК в каждом поколении быстро сменяется удвоением числа предков. Десять поколений назад, например, число наследственных участков ДНК составляло около 757, а число предков — 1024, что гарантировало, что у каждого человека есть несколько сотен предков, от которых он или она не получили вообще никакой ДНК. Двадцать поколений назад число предков почти в тысячу раз превышало количество наследственных участков ДНК в геноме человека, поэтому можно с уверенностью утверждать, что каждый человек не унаследовал никакой ДНК от подавляющего большинства своих потомков. настоящие предки.
 |
Нить ДНК собирается из разных элементов |
Эти расчеты означают, что генеалогия человека, реконструированная на основе исторических записей, не совпадает с его или ее генетической наследственностью. В Библии и хрониках царских семей записано, кто кого породил на протяжении десятков поколений. Тем не менее, даже если генеалогия точна, королева Англии Елизавета II почти наверняка не унаследовала ДНК от Вильгельма Нормандского, который завоевал Англию в 1066 году и который, как полагают, был ее предком двадцать четыре поколения назад во времени. Это не означает, что королева Елизавета II не унаследовала ДНК от предков так далеко назад, просто ожидается, что только около 1751 из 16 777 216 ее генеалогических предков двадцать четвертой степени передали ей какую-либо ДНК . Это настолько малая доля, что единственный способ, которым Уильям мог бы правдоподобно быть ее генетическим предком, - это если бы он был ее генеалогическим предком в тысячах различных родословных, что кажется маловероятным, даже учитывая высокий уровень инбридинга в британской королевской семье.
Если заглянуть глубже во времени, то геном человека разбросается по все большему и большему количеству наследственных участков ДНК, охватывающих все большее число предков. Возвращаясь на пятьдесят тысяч лет назад, наш геном разбросан по более чем ста тысячам наследственных участков ДНК, что больше, чем число людей, живших в любой популяции в то время, поэтому мы наследуем ДНК почти от всех членов нашей предковой популяции. у которых было значительное количество потомков в столь отдаленные времена в прошлом.
 |
В результате случайного дрейфа или отбора женская линия будет прослежена до одной женщины, такой как Митохондриальная Ева. В этом примере цвета более пяти поколений представляют собой вымершие материнские линии, а черный - матрилинейную линию, произошедшую от мтДНК MRCA. |
Однако есть предел информации о глубоком времени, которую дает сравнение последовательностей генома. В каждом месте генома, если мы проследим наши родословные достаточно далеко в прошлое, мы достигнем точки, где все происходят от одного и того же предка, за пределами которой становится невозможным получить какую-либо информацию о более глубоких временах путем сравнения последовательностей ДНК люди, живущие сегодня.
С этой точки зрения общий предок в каждой точке генома подобен черной дыре в астрофизике , из которой не может ускользнуть никакая информация о более глубоком времени. Для митохондриальной ДНК эта черная дыра возникла около 160 000 лет назад, в день «Митохондриальной Евы». Для подавляющего большинства остального генома черная дыра возникла между пятью и одним миллионом лет назад, и, таким образом, остальная часть генома может предоставить информацию о гораздо более глубоком времени, чем можно получить с помощью анализа митохондриальной ДНК. Дальше все темнеет.
Возможность проследить это множество родословных и раскрыть прошлое необыкновенна. Мысленно, когда я думаю о геноме, я рассматриваю его не как вещь настоящего, а как глубоко укоренившуюся во времени, гобелен нитей, состоящий из линий происхождения и последовательностей ДНК, копируемых от родителя к ребенку, возвращающихся обратно в далекое прошлое. Возвращаясь назад, нити проходят через все большее количество предков, предоставляя информацию о размере и субструктуре населения в каждом поколении.
Например, когда говорят, что афроамериканец имеет 80 процентов западноафриканского и 20 процентов европейского происхождения, делается заявление, что около пятисот лет назад, до миграции и смешения населения, вызванных европейским колониализмом, 80 процентов наследственные нити человека, вероятно, проживали в Западной Африке , а остальные, вероятно, жили в Европе. Но такие заявления подобны кадрам из фильма, запечатлевшим один момент в прошлом. Не менее обоснованная точка зрения состоит в том, что сто тысяч лет назад подавляющее большинство линий предков афроамериканцев, как и все современные люди, проживало в Африке.
 |
Визуализация геномных данных. |
➡️ История, рассказанная множеством
людей в наших геномах
Статья Хэн Ли и Ричарда Дурбина, опубликованная в 2011 году, показала, что идея о том, что геном одного человека содержит информацию о множестве предков, была не просто теоретической возможностью, а реальностью. Чтобы расшифровать глубокую историю населения по ДНК одного человека, Ли и Дурбин использовали тот факт, что любой отдельный человек на самом деле несет не один, а два генома: один от своего отца и один от своей матери. Таким образом, можно подсчитать количество мутаций , разделяющих геном, который человек получает от своей матери, и геном, который человек получает от своего отца, чтобы определить, когда у них был общий предок в каждом месте.
Изучая диапазон дат, в течение которых жили эти предки, — определив возраст ста тысяч Адамов и Ев, — Ли и Дурбин установили размер предкового населения в разное время. В небольшой популяции существует значительная вероятность того, что две случайно выбранные последовательности генома происходят от одной и той же родительской последовательности генома, поскольку люди, несущие их, имеют общего родителя. Однако в большой популяции вероятность гораздо ниже. Таким образом, времена в прошлом, когда размер популяции был небольшим, можно определить на основе периодов в прошлом, когда непропорциональная часть линий имела доказательства наличия общих предков.
Уолт Уитмен в стихотворении «Песня о себе» писал:
«Противоречу ли я себе?. Уитмен с таким же успехом мог бы говорить об эксперименте Ли и Дурбина и его демонстрации того, что вся история популяции содержится в одном человеке, что проявляется в множестве предков, чьи истории записаны в геноме этого человека.
Очень хорошо, тогда я противоречу сам себе,
(Я велик, я вмещаю множество)»
Два человека, с которыми
мы все связаны
Неожиданным открытием исследования Ли и Дурбина стало свидетельство того, что после разделения неафриканского и африканского населения в общей истории неафриканцев был длительный период, когда популяции были небольшими, что отражено в доказательствах существования многих общих предков. растянулись на десятки тысяч лет. Общее «узкое место» среди неафриканцев — когда сегодня небольшое количество предков породило большое количество потомков — не было новым открытием. Но до работы Ли и Дурбина не было достоверной информации о продолжительности этого события, и казалось правдоподобным, что оно могло произойти всего за несколько поколений — например, небольшая группа людей пересекла Сахару и попала в Северную Африку. или из Африки в Азию .
Свидетельства Ли и Дурбина о длительном периоде небольшой численности населения также трудно было согласовать с идеей о неостановимой экспансии современных людей как внутри, так и за пределами Африки около пятидесяти тысяч лет назад. Наша история, возможно, не так проста, как история доминирующей группы, которая сразу же добилась успеха, где бы она ни появилась.
(Copyrighted © Перевод с англ. Louiza Smith)
Источник:
By David Reich,
«One Hundred Thousand Adams and Eves?»