Новое увлекательное исследование выявило неожиданный возможный источник наличия аутизма в человеческой популяции. Проведя тщательный анализ генетических вариаций человека, которые были связаны со скрещиванием с неандертальцами, исследователи обнаружили доказательства, позволяющие предположить, что наши давно вымершие родственники неандертальцы могли передать нам ДНК, которая каким-то образом способствует развитию аутизма.
Рассматриваемая ДНК также связана с другими неприятными чертами характера у людей, включая задержку и подавление речевого развития, а также различные виды умственных нарушений.
В статье, только что опубликованной в журнале Molecular Psychiatr y , группа ученых из Университета Клемсона в Южной Каролине и Университета Лойолы в Новом Орлеане объясняет, как им удалось обнаружить эту неожиданную генетическую связь между неандертальцами и Homo sapiens , или современными людьми. Полученные ими данные, показывающие наличие общих генов, связанных с аутизмом, появились в результате исследования ДНК неандертальцев в трех этнических группах: афроамериканцы, белые испаноязычные американцы и неиспаноязычные белые американцы.
«Это первое исследование, которое предоставило убедительные доказательства активной роли подмножества редких, а также некоторых распространенных аллелей, полученных от неандертальцев, в восприимчивости к аутизму в нескольких основных американских популяциях», — написали авторы исследования, отметив историческую значимость своих результатов. На данный момент не существует конкретно идентифицированной причины аутизма, что означает, что любое исследование, проливающее свет на его происхождение, можно считать новаторским.
Независимо от важности этой находки, ученые признают, что для подтверждения их результатов потребуется больше исследований геномов людей с диагнозом аутизм. Но, основываясь на том, что было обнаружено до сих пор, ученые полностью ожидают, что их выводы будут подтверждены, как только будет проведено больше исследований такого типа.
Субтитры на youtube
Сравнительные исследования генома человека и образцов ДНК неандертальцев, извлеченных из останков скелета, не оставляют сомнений в том, что эти два вида скрещивались. Похоже, обмен генетическим материалом между ними происходил в течение нескольких тысяч лет, и в результате около двух процентов геномов современных людей европейского и азиатского происхождения состоят из ДНК неандертальцев (хотя у некоторых восточноазиатов их до четырех процентов).
Интересно, что у разных людей набор этой ДНК разный, и в целом около 20% генетического материала, которым обладали неандертальцы, можно найти в той или иной группе людей.
Что касается конкретных генетических вариантов, связанных с аутизмом , то они существуют примерно у одного процента человеческой популяции, хотя этот процент может варьироваться в зависимости от этнической принадлежности и генетического наследия.
«В нашем исследовании мы обнаружили, что у аутичных людей в среднем больше редких неандертальских вариантов, а не то, что у них больше неандертальской ДНК в целом», — рассказала научному изданию PsyPost Эмили Казанова, ведущий автор нового исследования и доцент кафедры нейробиологии Университета Лойолы . «Это означает, что, хотя не вся неандертальская ДНК обязательно влияет на восприимчивость к аутизму, некоторая ее часть влияет».
В своем исследовании ученые из университетов Клемсона и Лойолы использовали технику, известную как экзомное генетическое секвенирование, для поиска ДНК, связанной с неандертальцами, в геномах группы людей с аутизмом и у их братьев и сестер, не затронутых этим расстройством. Используя эту сложную аналитическую методологию, они смогли идентифицировать 25 неандертальских генов, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которые были заметно более распространены у людей с диагнозом аутизм. Некоторые из этих SNP были довольно редкими, то есть они нечасто встречаются в каком-либо человеческом геноме.
Как упоминалось ранее, подозрительные последовательности ДНК чаще всего обнаруживались в образцах, полученных от афроамериканцев, белых испаноязычных американцев и неиспаноязычных белых американцев.
По словам исследователя Эмили Казановой, это открытие откроет глаза некоторым специалистам в области генетических исследований.
«Я была довольно удивлена, что многие из найденных нами неандертальских вариантов, которые были связаны с аутизмом, значительно различались в зависимости от этнической группы», — заявила она. «Для меня это говорит о том, что наша тенденция «обеливать» генетику и игнорировать варианты, которые не затрагиваются во всех генетических фонах, означает, что мы упускаем множество важных генетических факторов».
Что характерно, эта ДНК также была гораздо более распространена у людей из семей, в которых были высокие показатели аутизма. Это открытие дает веские подтверждающие доказательства того, что редкие последовательности ДНК, которые произошли от неандертальцев, действительно являются основным фактором в развитии этого неврологического состояния.
Рассматриваемая ДНК также связана с другими неприятными чертами характера у людей, включая задержку и подавление речевого развития, а также различные виды умственных нарушений.
В статье, только что опубликованной в журнале Molecular Psychiatr y , группа ученых из Университета Клемсона в Южной Каролине и Университета Лойолы в Новом Орлеане объясняет, как им удалось обнаружить эту неожиданную генетическую связь между неандертальцами и Homo sapiens , или современными людьми. Полученные ими данные, показывающие наличие общих генов, связанных с аутизмом, появились в результате исследования ДНК неандертальцев в трех этнических группах: афроамериканцы, белые испаноязычные американцы и неиспаноязычные белые американцы.
«Это первое исследование, которое предоставило убедительные доказательства активной роли подмножества редких, а также некоторых распространенных аллелей, полученных от неандертальцев, в восприимчивости к аутизму в нескольких основных американских популяциях», — написали авторы исследования, отметив историческую значимость своих результатов. На данный момент не существует конкретно идентифицированной причины аутизма, что означает, что любое исследование, проливающее свет на его происхождение, можно считать новаторским.
Независимо от важности этой находки, ученые признают, что для подтверждения их результатов потребуется больше исследований геномов людей с диагнозом аутизм. Но, основываясь на том, что было обнаружено до сих пор, ученые полностью ожидают, что их выводы будут подтверждены, как только будет проведено больше исследований такого типа.
🔹 Связь с аутизмом у неандертальцев?
Древний человек
Субтитры на youtube
С развитием технологии секвенирования ДНК мы обнаружили иную картину истории древнего человека. Также во Франции была обнаружена пещера возрастом 175 000 лет, в которой находится сооружение, сделанное неандертальцами, которое кажется странно знакомым...
🔹 Изучение генетического наследия
неандертальцев в геноме человека
Сравнительные исследования генома человека и образцов ДНК неандертальцев, извлеченных из останков скелета, не оставляют сомнений в том, что эти два вида скрещивались. Похоже, обмен генетическим материалом между ними происходил в течение нескольких тысяч лет, и в результате около двух процентов геномов современных людей европейского и азиатского происхождения состоят из ДНК неандертальцев (хотя у некоторых восточноазиатов их до четырех процентов).
Интересно, что у разных людей набор этой ДНК разный, и в целом около 20% генетического материала, которым обладали неандертальцы, можно найти в той или иной группе людей.
Что касается конкретных генетических вариантов, связанных с аутизмом , то они существуют примерно у одного процента человеческой популяции, хотя этот процент может варьироваться в зависимости от этнической принадлежности и генетического наследия.
«В нашем исследовании мы обнаружили, что у аутичных людей в среднем больше редких неандертальских вариантов, а не то, что у них больше неандертальской ДНК в целом», — рассказала научному изданию PsyPost Эмили Казанова, ведущий автор нового исследования и доцент кафедры нейробиологии Университета Лойолы . «Это означает, что, хотя не вся неандертальская ДНК обязательно влияет на восприимчивость к аутизму, некоторая ее часть влияет».
В своем исследовании ученые из университетов Клемсона и Лойолы использовали технику, известную как экзомное генетическое секвенирование, для поиска ДНК, связанной с неандертальцами, в геномах группы людей с аутизмом и у их братьев и сестер, не затронутых этим расстройством. Используя эту сложную аналитическую методологию, они смогли идентифицировать 25 неандертальских генов, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которые были заметно более распространены у людей с диагнозом аутизм. Некоторые из этих SNP были довольно редкими, то есть они нечасто встречаются в каком-либо человеческом геноме.
Как упоминалось ранее, подозрительные последовательности ДНК чаще всего обнаруживались в образцах, полученных от афроамериканцев, белых испаноязычных американцев и неиспаноязычных белых американцев.
По словам исследователя Эмили Казановой, это открытие откроет глаза некоторым специалистам в области генетических исследований.
«Я была довольно удивлена, что многие из найденных нами неандертальских вариантов, которые были связаны с аутизмом, значительно различались в зависимости от этнической группы», — заявила она. «Для меня это говорит о том, что наша тенденция «обеливать» генетику и игнорировать варианты, которые не затрагиваются во всех генетических фонах, означает, что мы упускаем множество важных генетических факторов».
Что характерно, эта ДНК также была гораздо более распространена у людей из семей, в которых были высокие показатели аутизма. Это открытие дает веские подтверждающие доказательства того, что редкие последовательности ДНК, которые произошли от неандертальцев, действительно являются основным фактором в развитии этого неврологического состояния.
🔹 Хорошо это или плохо, неандертальцы помогли
нам стать теми, кто мы есть
(Copyrighted © Перевод с англ. Louiza Smith)
Источник:
By Nathan Falde,
«Study Reveals Stunning Link Between Autism and Neanderthal DNA in Humans»